Wilson病又称为肝豆状核变性(Hepatic Lenticular Degeneration),是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要侵犯儿童及青年。该病特片是引起肝脏的硬化和神经系统基底节区豆状核变性和大脑皮质的萎缩。但由于病因是体内铜代谢异常所致,故在神经系统遗传性脑萎缩的疾病中属于能够用药物进行控制其发展的少数疾病之一。 1、临床表现 本病的发生分急慢两型,前者常见7-15岁之间起病,病程发展迅速;而后者多在20-30岁之间起病,病情进展缓慢。无论哪一型,均为多数患者首先出现神经精神症状,而少数患者先表现肝脏损害的症状。 在起病的初期,神经系统的症状表现以肢体震颤为首发。例如先再现一侧上肢的细小震颤、逐步变为粗大。震颤于随意运动时加重,可妨碍进食和书写。然后震颤由一侧肢体扩展至其它肢体和躯干,同时伴有肌张力的增高。由于肌张力的作用,导致肌强直和姿势异常,如四肢屈曲、足跖内翻、面部表现肌受累时可出现表情缺乏、流涎、言语、吞咽困难,亦可出现强哭强笑。约15%的患者可出现四肢腱反射亢进和引出病理反射,极个别患者尚可伴有局灶性癫痫发作和扩约肌功能障碍及多汗、多饮、多尿等植物神经功能障碍。患者的精神智力障碍到中晚期逐渐明显,其表现不尽相同,常有情绪不稳如易怒、好哭、傻笑、焦虑、忧郁;或对周围事物不关心、记忆力、反应力下降,起病于少儿期的患儿常有明显的学习成绩下降和学习困难,逐渐发展为痴呆。少数患者还可出现精神异常如幻觉、妄想等。 肝脏及其它消化系统的症状至中期也较普遍,常见肝区疼痛、腹胀、消化不良、食欲减退、恶心呕吐,部分病人可出现黄疸,晚期常发展成为肝硬化,可出现肝脏质地变硬、体积缩小、脾肿大、腹水及门脉系统高压、静脉曲张、上消化道出血等。 患者眼角膜上出现Kayser—Fleischer色素环是本病的唯一特征性体征,它是体内铜、银等金属的沉积物。一般这种色素沉积离角膜缘约0.5-1.0mm,宽约1-3mm,上下较宽,两侧较窄,多呈黄棕色或黄绿色。大多数病人两眼对称存在,偶见于单眼,一般用光线斜照角膜时即能看清。 2、辅助检查 Wilson病的发生与铜代谢异常有关。在正常情况下,成人每日自饮食中摄取的铜量为2-5mg,50%自肠道吸收。进入体内的铜在肝内与α2—球蛋白结合而成铜蓝蛋白,只有5%的铜在血内与蛋白疏松结合,此外体内不同组织内亦有铜的分布(见表4-1所示)。 表4-1 体内铜组织正常人与患者铜的分布组织正常人(mg/100g)Wilson病患者(mg/100g)肝脏5.542.5肾脏1.028.0大脑皮质7.128.4大脑白质3.413.7丘脑4.926.2苍白球11.424.2角膜0.28171.7 患者由于铜代谢异常,肝脏吸铜率高于正常,而铜蓝蛋白的合成及释放减少,导致游离铜浓度增高。Mattews曾给Wilson患者和正常人口服64CuSO4,发现正常人大便内放射性铜较患者为多;反之患者血浆铜及尿铜均高于正常人,也提示患者存在铜吸收过高和血铜含量不正常的情况。铜本身具有的毒性及诱发机体产生的自身免疫反应,可以导致肝细胞坏死,纤维组织增生及肝硬化;也能导致其它脏器因铜沉积出现相应的改变,如脑皮质、基底节、丘脑、红核、黑质、齿状核的萎缩、变性、空洞形成。在眼角膜的后弹力层及内皮细胞胞浆内,可见棕黄色或灰色的细颗粒色素沉淀。在角膜的中央区及中央旁区以及间质细胞中,可有色素颗粒呈环状沉积,这就是临床上所见的Kayser—Fleischer环。 临床上对Wilson病常用辅诊手段有: (1)眼科裂隙灯 可以很清楚地透照出角膜边缘Kayser-Fleischer环的形态。 (2)血清铜测定 患者血清铜总量可降低(正常值14-20μmol/L),严重者可低于正常值的1/2以下;血清铜蓝蛋白亦可降至正常值的1/4左右(0.2-0.35g/L)。而血清直接铜增高(正常值0-3.14μmol/L),尿铜排泄量亦增高(正常值0-0.8μmol/L)。 (3)肝功能 谷丙转氨酶(ALT)可增高,肝脏B超可示有肝硬化改变。 (4)脑电图 通常Wilson病患者的表现为轻中度异常居多,亦有部分患者表现正常。 (5)CT或MRI 明显地表现大脑沟、裂增宽、基底节壳核、尾状核、苍白球等结构的萎缩、甚至有空洞及钙化形成。 3、治疗及预后 本病的治疗原则是促进铜排泄,减少铜吸收、护肝治疗及对症处理。实现上述目标一般通过用药即可达到。对于促进铜排泄,常用巯基络合剂类药物,如D—青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丙磺酸钠等。这些药物的共同特点就是结构中含有巯基、能有效地与铜离子结合成结合物,使铜迅速从尿中排出。D—青霉胺每次成人剂量为300-500mg口服,每日3次,日最大量可达4g,10-14天为一个疗程,间隔15天后再重复上述剂量。由于D—青霉胺起效缓慢,往往服用数个疗程后才发挥作用,故服药时一定要持之以衡,坚持不懈。此外,该药与青霉素之间有交叉过敏反应,故服药前还应做青霉素皮试。该药引起的副作用常见有药疹、口角炎、舌炎、发热、咽痛、淋巴结肿大、食欲不振、肾病综合征、溶血、粒细胞缺乏、维生素B6代谢异常等,在服药时需要引起注意,并同时应适当补充维生素。二巯基丙醇也属于重金属络合剂,既能解除重金属对酶的抑制作用,但本身具有的毒副作用也能抑制体内的过氧化物酶系统,故治疗剂量需依患者的耐受量而定。本药为针剂,常规按1.25-2.5mg/kg肌注,每日2次,10天为一疗程;然后相隔10天,再进行下一疗程,一般可重复3-4疗程。此药常见的副作用有腹痛、恶心、呕吐、流泪、多汗、血压升高、心率增快及肝脏肾脏损害等。二巯基丙磺酸钠属二巯基丙醇的磺酸盐,副作用相对较小而药效相同。常规按5mg/kg肌注,每日1-2次,10天后每日1次或隔日1次,25天为一疗程,可连续数疗程。 除使用重金属络合剂外,还可以配合使用硫化钾或离子交换树脂,以达到抑制肠道吸收铜的速率和加速排泄的目的。 此外,多食高蛋白,高糖饮食有利于保护肝脏,促进铜排泄;但少食高铜饮食也十分重要。根据科学测定,豌豆、蚕豆、玉米、坚果、蕈类、乌贼、鱿鱼、牡蛎、贝壳类、螺类、蟹类、虾类及猪、牛、羊肉、动物的肝脏和血等含铜量较高,Wilson病患者应避免食用。 患者一般经过上述治疗症状能得到一定程度缓解,一般患者在发病2-10年后常因肝硬化、上消化道大出血、肝昏迷死亡,或因为严重脑萎缩智力障碍丧失生活能力。
白细胞减少主要看中性粒细胞的数目,中性粒细胞是机体发挥抗细菌的主要细胞。①中性粒细胞在1.0~1.5×10∧9/ L时,患者对细菌的防御反应无明显影响,一般不需要药物治疗。②中性粒细胞在0.5~1.0×10∧9/ L时,感染的风险轻度增加,当这类患者发生感染或发热时,应治疗。抗生素控制感染,可使用丙种球蛋白,服用维生素B4、维生素B6、利可君、地榆生白片、利血生等升白细胞,可以使用粒细胞生长因子治疗。③中性粒细胞<0.5×10∧9/ L时,叫粒细胞缺乏,极易发生严重细菌和真菌感染,危及生命。需要紧急住院治疗。
贫血患者的饮食是要相当注意的,比如说动物性食品里面的铁比植物性食品里面的铁容易吸收,被人体利用的相差吸收度可以相差十倍之多,比如说一些维生素c和动物性蛋白可以促进铁的吸收,也可以促进贫血的恢复。所以在一些缺铁性贫血的患者来说,可以同时服用维生素c促进铁的吸收。一些鞣酸和多酚,比如茶叶中富含有鞣酸,可以与铁形成不可融的鞣酸铁,阻碍铁的吸收。 茶叶和咖啡含有多酚,也可以抑制铁的吸收,所以对于一个缺铁性贫血的患者来说,尽量不要喝浓茶、咖啡这一类食物,因为会影响铁的吸收。其次缺铁性贫血的患者,可以多吃一些动物血,比如猪血、鸭血,还有些猪肝、木耳等食物补铁,但是所有的食物治疗要在药物治疗的基础上才可以。 本文系高华医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
有些人看病必须要去大医院,找著名专家、教授看病,有些人看病觉得大小医院都可以 ,这两种观点都是不正确的。主要涉及两方面的问题,一方面是不同等级的医院(一级,二级,三级医院),一方面是同一等级医院里不同职称的医生(主治,副主任,主任医师,副教授,教授等)。最关键问题是根据你自己的病情,比如常见的感冒,一般的肺炎,肠炎等这些问题在社区医院完全可以解决,假如不幸有其他问题,医生会建议你去上一级医院就诊。对于常见病,高发病,部分疑难病例,少见病,三级医院的医生都熟练掌握,一般在三级医院都可以解决,完全没有问题。但是对于一些罕见病,少见病,疑难病例,医学院附属医院见得多,经验要丰富一些。其次问题是你找的医生有无责任心。有责任心的医生觉得自己对你的病情有疑问时可以自己查文献查资料,也可以给你推荐上一级的可靠的医生医院看病,解决你的问题,不走冤枉路。具体问题具体分析,实践是检验真理的唯一标准。
白细胞减少分为先天性和获得性(后天性)。主要有3大类原因: 1.白细胞生成减少:病毒或细菌感染后、营养缺乏(叶酸、维生素B12)、药物性、骨髓衰竭(急性白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征)等。2.白细胞破坏或消耗增加:药物诱发免疫性白细胞减少、自身免疫性疾病、脾功能亢进、急重症感染等。3.白细胞分布异常:过敏性休克、严重感染、情绪变动、运动、体温变化等。 临床上最常见的原因:病毒或细菌感染、药物性、先天性等。
引起贫血的原因很多,主要可以分为三大类,第一部分,红细胞的生成不足引起的,第二部分就是红细胞破坏过多引起的,第三部分就是红细胞丢失引起的。 先说下第一部分红细胞生成不足,比如红细胞都是由骨髓里造血干细胞分化产生的,一些骨髓衰竭性的疾病,再生障碍性贫血、遗传性的范可尼贫血会引起红细胞生成不足而引起贫血。还有一些骨髓肿瘤性的疾病,急性白血病,多发性骨髓瘤及骨髓增生异常综合征,肿瘤骨髓转移等都可以引起贫血,我们最常见的一种缺铁性贫血和巨幼性贫血也是因为红细胞生成原料减少而引起的贫血。 第二大类就是红细胞破坏过多,就是我们说的溶血性贫血,有些自身免性疾病就会引起自身免疫性溶血性贫血,非免疫相关的溶血性贫血,有一些药物,化学毒物,一些微生物感染都有可能引起我们的溶血性贫血。 第三大的就是失血,比如急性的外伤,丢失了很多血液会引起贫血,还有一些慢性的失血,比如长期有黑大便消化道有慢性的失血,会引起我们的贫血,一些女性患者的月经量增多也会引起慢性的失血,也会导致贫血。贫血的病因很多,有几十种甚至上百种都可以引起贫血,而且全身各个系统的疾病都可以引起贫血,比如你的肾功能衰竭会引起肾性贫血,肝硬化也会引起贫血。所以说贫血的病因很多,贫血以后不是一个简单的疾病应该到医院正规就诊。 本文系高华医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
贫血的患者尤其是对于老年患者来说,会影响心脏、肾等重要脏器的供血,引起这些脏器的缺氧,引起一些症状比如说会引起头昏、乏力,有的甚至会晕厥,还有一些患者会出现心慌、心悸,甚至会出现冠心病的表现胸痛。 有一些会出现呼吸加快、呼吸困难、觉得气紧、气促等症状,所以说贫血的护理关键就是让这些患者安静休息,最好是在吸氧的状态下会减少贫血缺氧的程度。 如果患者出现了剧烈运动或者是干了重体力活,心、脑、肾脏缺氧的表现就会加重,就会出现加重的症状,出现晕厥、昏迷等症状,所以说贫血最主要的护理就是要让患者卧床安静休息,最好在吸氧的状态下减轻脏器缺氧的状态。
贫血的预防主要是针对婴儿、儿童、育龄期和妊娠期的妇女来说的,因为婴幼儿时期生长代谢比较快,所以对一些生长元素的需求量就会比正常人要高,在这个时候要添加辅食,辅食要含有充足的铁元素、叶酸和维生素B12这些元素的。 而对于妊娠期的妇女来说,也是因为怀孕期间,造血所需要的铁比正常人明显升高,所以孕妇也要多吃一些含铁的食物。 其次是一些素食主义者,有些素食主义者长期不进食肉类的话,也会造成营养不良性贫血,所以说贫血的预防主要是要均衡饮食不挑食。
贫血的病因不同,治疗方法也不同。 1. 病因治疗: 也是最关键的治疗。比如营养不良引起的贫血,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血等,那就要补铁,补充叶酸,维生素B12治疗,均衡饮食不挑食。如果是消化道胃溃疡出血,痔疮出血,子宫肌瘤出血等引起的贫血,那就一定要治疗胃溃疡、痔疮、子宫肌瘤。肾功能不全引起的贫血,就要治疗肾功能不全,肿瘤引起的贫血就要治疗肿瘤,依据不同的病因采取不同的治疗方案。 2.输血治疗:对于重度贫血的患者,应采取输血治疗。 3.造血生长因子治疗:肾性贫血或者部分骨髓增生异常综合征的患者可以使用促红细胞生成素治疗。所以不是所有的贫血,都是补血药治疗就可以。 本文系高华医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
病人经常有这样的疑问,有些医生看病,检查做的少,甚至不做检查,开了药吃了我的病就好了,花钱少,效果好。有些医生看病,先开一大堆检查,花了很多钱,检查都是正常的,最后也没说清楚什么病,开的药和不做检查的医生一样,感觉花了很多冤枉钱。表面上看觉得第一种医生医术高。但从一个医生的角度看,第一种医生是治病,第二种医生是治命。举个简单的例子,一个贫血的老年人患者,可能吃点叶酸、维生素B12、补铁治疗后贫血有恢复,病治好了,这也是大家心理上愿意看见的结果,这只是表面现象,很多这种贫血的中老年人都是消化道肿瘤,如果发现贫血的时候进一步做检查发现是早期胃癌或早期肠癌,可以尽早手术切除,效果很好,生存期长,花费少。这就是治命。但如果刚开始以为贫血好了,延误进一步检查,最后检查发现却是晚期胃癌或晚期肠癌,已经没有手术治疗机会,化疗效果差,生存期短,花费高,人财两空。我们要抛开表面现象,解开疾病的本质。